自闭症谱系障碍:解读《柳叶刀》最新综述 [自闭症]
在儿童中,3岁自闭症儿童87%有语言障碍,15-65%有智力障碍。患有自闭症的儿童有9%的妥瑞症,25–40%的睡眠障碍,42–61%的固定食物,23%的肥胖,47%的消化道问题和12%的便秘。癫痫占8.6%,与精神发育迟滞和女性性别有关。
ASD与多种身体和精神状况有关,其中最常见的是注意力缺陷多动障碍(ADHD)。约28.2%的ASD人群有ADHD,ADHD也能显著影响智力正常或精神发育迟滞的ASD儿童的预后。许多形式的焦虑障碍,包括社交恐惧障碍和幼儿分离焦虑,在自闭症儿童中也很常见。
参与家长和孩子的干预治疗,在指导下与孩子互动,可以对孩子的社会行为和交往产生直接影响。早期父母干预主要包括以下方法:发展性个体差异关系模型(DIR)、早期社会互动(ESI)、早期干预丹佛模型(ESDM)、联合注意-象征性游戏-参与和情绪行为调节疗法(JASPER)、学前自闭症沟通测验(PACT)等。
ASD是一种复合遗传,由对风险贡献很小的常见突变和对风险贡献很大的罕见突变组成。这些相关基因似乎丰富了一些生物功能,包括神经元功能和基因表达的调节,这表明基因突变影响了ASD的风险。
利培酮和阿立哌唑可以改善ASD人群的易怒/激越症状,包括攻击行为、自伤行为和其他破坏性行为,对大多数人有效。两种药物都含有多巴胺受体或5-HT受体拮抗剂或部分阻滞剂,属于非典型抗精神病药。但并不是所有类似的药物都对ASD有帮助。
目前对ASD的药物治疗只是针对ASD的共病障碍或行为,而不能治疗ASD本身。
自闭症谱系障碍(ASD)是一种神经系统发育障碍,其核心特征是早期社交和交流障碍以及重复性刻板行为。
先前的研究发现74-93%的ASD风险是可遗传的。世袭学位不是这个意思。自闭症谱系障碍的遗传率(可以用基因解释的程度)约为74–93%。当较大的孩子被诊断患有自闭症时,随后的孩子患自闭症的概率是7-20%。此外,男孩患自闭症的几率是女孩的3-4倍。
9岁时,与同伴的友谊和互动可以预测成人独立性和社交障碍的减少,具有更强的适应能力,这与学校的融合教育有很大关系。在一项纵向研究中,父母在2-3岁之间参与早期干预,即使一年只有20次,也与这些孩子在成年早期的较高智力、成就、适应能力和独立性有关。虽然ASD有神经生理学基础,但目前主要的治疗方法是教育和行为干预,药物治疗只是辅助手段。
目前,由于没有可靠的生物标志物用于诊断ASD,所以诊断必须基于行为。不同年龄的人有不同的筛查和诊断方法。下面将讨论不同时期ASD的诊断。
产前和围产期因素可影响胎儿ASD的发生,包括母亲的饮食和生活方式。这里有点混乱。原文:父母年龄偏大(母亲年龄大于40岁或父亲年龄大于50岁)、两次生育间隔过短(小于24个月)等都会增加孩子患自闭症谱系障碍的风险。怀孕期间使用丙戊酸会增加患自闭症的风险。早产(小于32周)、低出生体重(小于1500克)、太小或太大与自闭症谱系风险独立相关。尚不清楚剖腹产等辅助分娩方式会增加自闭症谱系风险。产前补充叶酸可以降低自闭症谱系的风险。还有一些研究表明,为什么要删除母亲年龄(父亲年龄)的数据?),怀孕间隔时间短(< 24个月)会增加患ASD的风险,孕期的疾病如代谢性疾病、高血压、细菌感染等也会轻微增加患ASD的风险。
自闭症谱系障碍的过渡跨度非常大,从一直没有语言到能够独立生活和工作。一般来说,患有自闭症谱系障碍的儿童,其语言能力在3岁开始改善,非语言能力处于平均水平,预后较好。5岁以后,语言发展呈线性变化,出现突然赶上平均水平的巨大变化,而赶不上的大多是智障。
在患有低智力和其他疾病的ASD患者中,过早死亡率更高。寻求ASD首次诊断的成年人通常没有智力残疾,但他们有其他精神障碍。所以ASD对成年人的影响也很大。成人的诊断和治疗也要注意。
本一部分认为编辑误解了。原文:大约10–33%的自闭症谱系成人智力低下,只会说短语。大多数患有自闭症谱系障碍的成年人都有功能性语言,能够照顾自己的基本需求,并有工作能力,但他们需要日常支持。
此外,医生还可以用儿童孤独症量表(CARS)、社会反应量表(SRS)和社会交往问卷(SCQ)评估儿童孤独症谱系障碍的症状。对语言、运动能力、认知/智力和行为困难的评估也是诊断的标准做法。
成年ASD患者大多有一定的智力障碍、语言障碍和工作能力,但在日常生活中仍需要一定的支持。
一些用于治疗注意缺陷多动障碍(ADHD)的药物,如哌甲酯、托莫西汀和胍法辛,对患有ADHD的ASD患者的症状有效。与单纯多动症患者相比,ASD共病多动症患者服药后效果相对较弱,而副作用明显。因此,这些药物只用于治疗患有自闭症和多动症的人。
虽然现在有更多的自闭症谱系障碍患者能够读写并生活在社区中,但许多人仍然需要终身帮助,给社会和家庭造成了经济负担。2018年,《柳叶刀》发表了这篇综述,旨在使临床医生能够对自闭症谱系障碍家庭给予适当的指导。虽然自闭症谱系有生理学基础,但主要通过教育和行为服务来治疗。目前还没有针对自闭症谱系的特效药。
ASD的结局很漫长,从不能说话到能独立生活工作。目前,自闭症患者的生活与50年前相比有了很大的变化。更多的成年人可以说话、阅读、驾驶和学习。
2018年,发表在《柳叶刀》上的一篇综述全面介绍了ASD。让我们来看看这篇综述中的一些新的解释。
言语治疗和职业治疗也是自闭症谱系障碍的常用疗法,但其有效据有限。研究发现,言语治疗可以改善发音和简单的句子结构,但对复杂的语言没有帮助。感觉疗法可以在短期内有效改善运动和感觉能力(长期效果无根据),但听觉整合疗法是否有效不得而知。有许多据表明音乐疗法是有效的,但实验设计有很大的局限性,因此应谨慎对待这一结论。其他感觉相关的疗法如压毯、摇动或刷刺激,除了按摩可以改善感觉反应和自我调节外,没有明显的据。
筛查结束后,医生可以使用儿童和儿童自闭症筛查工具(STAT)和自闭症诊断和观察计划(ADOS)进行诊断,这两个工具都是医生对儿童行为进行观察和评分的工具。STAT适用于24-36个月的幼儿,而ADOS针对从1岁到成人的不同年龄个体有不同的版本。自闭症诊断访谈修订版(ADI-R)、社交障碍诊断指南(DISCO)和发育维度诊断访谈(3di)适用于获取疑似病例的发育史。
在神经生物学中,ASD不再被认为是特定大脑区域或系统的局部损伤,而是从发展早期开始的大脑重建。重建最常见的结果是婴儿期和幼儿期大脑容量的过度增长。
目前在ASD的干预方法中,药物干预只是辅助手段,主要的干预方法是教育和行为干预。因此,ASD患者需要花费巨大的医疗和教育费用,给家庭带来巨大的经济负担。
临床有效的早期父母干预主要包括以下方法:发展性个体差异关系模型(DIR)或地板时间、早期社会互动(ESI)、早期丹佛模型(ESDM)、共同注意符号游戏(JASPER)、学前自闭症沟通测验(PACT)。这些培训强调教导父母和其他监护人通过建立共同关注和避免过度主导来提高孩子在互动中的主动性。研究如何教会家长如何干预孩子低强度的训练,可以快速影响孩子的社会交往和沟通,但具体方法因人而异,需要结合自闭症谱系的孩子自身情况。
行为社会疗法可以帮助人们提高社交能力,更好地融入社会。对于学龄儿童和青少年,最常见的行为干预是社会技能组。然而,除了焦虑和抑郁之外,对成人行为干预的研究很少。这方面需要更多的研究,包括愤怒管理,自我宣传和成人ASD的肥胖。
自然主义行为发展的干预主要包括以下方法:早期成就、加强社会环境教学(EMT)、早期丹佛模式(ESDM)、附加教学(IT)、共同注意的符号游戏(JASPER)、批判性反应疗法(PRT)、影响项目(培训父母作为沟通教师)、互动模仿训练(RIT)和社会/情感。
2012年,世卫组织预测全球ASD发病率约为1%,最近的一项评估估计发达国家ASD发病率约为1.5%。
ASD风险增加还与早产(小于32周)和低出生体重(小于1500克)有关。所以,如果这些危险因素已经发生,家长就要注意孩子在成长过程中是否表现出ASD。
对于学龄儿童和青少年,社会技能小组是一种常见的行为干预方式,许多不同的培训已被明可以提高社会技能。SCERTS等人强调,心理能力训练等其他方法稍差。社交故事也能有效减少破坏性行为。
阴性结果并不意味着自闭症谱系障碍被完全排除。如果家长没有注意到孩子发展的滞后性,筛查量表的灵敏度不足以检测出这些自闭症儿童。同样,阳性结果不一定表明自闭症谱系障碍,其他发育障碍也可能导致高分。
与正常儿童相比,ASD儿童早期大脑发育加快,导致连接性发生变化。互联互通是一个广义的概念,包括物理互联互通和不同区域活动的互联互通。研究表明,自闭症患者的大脑整体连接性下降,局部连接性增加。
自然行为发展干预(NDBI)也是一种干预。这种治疗最著名的形式是应用行为分析(ABA),ABA有许多版本。自然行为发展干预包括以下干预方法:早期成就、强化情境教学(EMT)、早期干预丹佛模式(ESDM)等。
这些训练强调教会父母和其他监护人一起参与,避免过于直接,创造机会分享和平衡孩子的注意力,让孩子逐渐变得更加积极。
有些医生还会开出一些没有临床据的疗法,包括那些被称为生物医学或整体疗法的疗法,其中一些是有风险的,比如螯合剂和高压氧舱,在治疗中应避免使用这类方法。临床医生应采取基于医学据的治疗,同时避免其他治疗方法对人及其家属的干扰,延误人的治疗。
本综述简要地将行为干预分为两种类型:早期父母干预和自然主义行为发展干预。
以往的研究发现,ASD的发生与多种因素有关,如产前和围产期的环境影响和基因等。
许多团体训练是基于认知行为疗法,以减少自闭症谱系儿童的焦虑症状。这些方法非常有效,超过一半的自闭症谱系儿童在团体训练中症状会得到改善。此外,亲子互动疗法可以增加亲子关系和孩子的适应能力。自闭症谱系成人的行为疗法需要更多的研究。
对于年龄较大的儿童(如高年级小学生)、青少年和被家人怀疑患有ASD的成年人,在寻求诊断时,通常会有一定时间的ASD病史。延迟诊断通常发生在患有焦虑、多动症和情绪障碍等共病的人群中,这些共病可能会加重或掩盖ASD。
建议对18-30个月的孩子进行自闭症谱系障碍筛查,进行早期干预。常见的婴儿筛查量表包括改良的婴儿自闭症筛查量表(M-CHAT)和交流与象征行为量表(CSBS)。
自然主义行为发展干预的许多方法都是基于应用行为分析(ABA)的,但它们强调利用自然发生的结果而不是食物来加强儿童在玩耍、社交和交流中的主动性。在这些治疗中,成人教师/治疗师会一对一地教孩子学习语言、模仿、认知和其他发展技能,强度至少每周15-20小时。
儿科医生、精神科医生、心理咨询师都可以做早期诊断,多学科合作也是比较理想的诊断方法。儿童的症状可以通过各种量表来评估,如儿童自闭症评定量表(CARS)、社交反应量表(SRS)和社交问题自我评定量表(SCQ)(重要的在这里其实都去掉了)。。。)。然而,可靠的诊断结果不能仅仅依赖于量表的结果,还需要结合医生和护士的观察。
寻求第一次诊断的成年人往往智力正常,并伴有其他精神障碍,这可能会造成很大的损害。自我报告量表的特异性往往不高,但ADOS、3di和SRS适用于成人诊断。女性的诊断年龄往往比男性大,因为自闭症谱系障碍的表现会被女性的社会模式所掩盖。
一般来说,早期父母干预主要影响孩子的社会交往能力,一对一的自然主义行为发展干预或ABA强化干预主要提高语言发展、认知和适应能力。
同时,一些其他因素,如性别、种族、社会经济因素等。,也会影响诊断的延误。因此,对于该群体ASD的诊断,不仅要综合医生和护士的观察,还要注意共病。
此外,如何提高成年自闭症患者的就业能力也值得关注。应该帮助人们尽快进入社会就业,而不是在专门的工作室。
在未来,自闭症患者的情况将会继续改善。而那些身患重病,面临更多困难的人,更应该受到社会的关注。
此外,约有25%的ASD患者易怒且具有攻击性,这种攻击性有多种形式,如儿童的身体攻击和成人的语言暴力。
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