退化性自闭症 《智力发育迟缓》
患有退行性自闭症谱系障碍疾病(ASD)的儿童经常在门诊就诊，大多在2至3岁之间，这让他们的父母感到担忧。家长的描述，孩子出生后的发育看似正常，活泼可爱。然而，在一岁半到三岁之后，他们所掌握的一些词汇和互动技能开始减弱，或者消失，甚至语言完全消失。焦虑的家长怀疑孩子听力有问题，但孩子听力正常。所以我带孩子去看医生的时候，内心的恐惧和焦虑就表现在了表情上。当听说孩子被确诊为ASD时，我几乎崩溃了，反复否认孩子的核心症状，说孩子的发育一直很正常，但是最近发生的事情…，还说我的内疚和怀疑与我没有尽到父母的责任有关，这让我很尴尬。
这些变化表明，它们的脑神经网络的发育和构建中必然存在相应的异化。就像我常说的“ASD孩子的大脑“在错误的线上”，这种疏离感早已存在。如果你没有足够仔细地遵循它，就很难在一个统一的模型中应用或解释它们的退化性变化。他们的退步不仅表现在语言上，还表现在其他功能上，比如吃、喝、拉、散、自理、人际交往。其中，语言和社交行为的退化是最常见的症状，如不恰当地叫名字，回避眼神交流等。，而另一些则是排便、排便、自己吃东西等倒退行为。
但是对于退行性自闭症基本没有统一的定义和标准，主要是根据各个医生的观察结果来诊断。比如有的ASD一开始表现出多种多样的特征，说话走路都没有延迟。随着一些功能的退步，其他的也出现了，比如语言退步，但是有一定程度的眼神交流，对父母的呼唤有反应。仔细分析这些孩子，有的机能退化早，有的三四岁以后开始退化，有的可能交替出现，也就是说机能退化的速度不同，表现也不同。然而，到目前为止，还没有据表明ASD有无退化之间存在一个连续的行为图，这不是一个非黑即白或非此即彼的区分。本质上基本是一回事——ASD，最终发展成典型的ASD。
ASD的症状多种多样，很难归类到硬性的症状指标。你可以从一些孩子身上发现很多倒退的迹象，没有一个发展轨迹完全符合你的“倒退”特征。比如有的孩子很早就表现出多种功能的急性退化，有的进展缓慢，有的停滞不前，有的表现出细微的倒退，有的可能出现混合性。
退行性ASD的结果是什么？据国外报道，回归与预后不良有关(Ellis Weismer S，2015)，但结论不一致。一个孩子2岁时的语言发展基本可以预测5、6岁后的结局。当然，如果早期干预得当，一些患有退行性ASD的儿童预后良好。
临床上还是很难回答的。相关研究报告多种多样，学术界很难达成共识，如推测与ASD颅骨过度增大、遗传差异(Gregg等人，2008)、癫痫、免疫(Taylor等人，2002)、免疫缺陷(Molloy等人，2006)等有关。
退化可能发生在各种功能领域，包括交流、社会互动、认知和自理。在我的孩子中，语言退化是最常见的。比如不久前就诊的一个ASD患儿，今年四岁。他父母说孩子出生后智力和语言发育基本正常，也能回答父母的问题。最近他的社交功能退化最明显。他在幼儿园根本不跟其他小朋友玩，烦躁情绪增加。家长想尽各种办法安抚孩子的情绪，但一点效果都没有。据说孩子被送到一家机构培训了两个月，看起来收获了一些新的英语口语和有限的社交行为，但是回到家上了幼儿园，情况还是和以前一样。在我看来，更多的是家长的口头报告不一致，所以很难总结出它的发展规律。
如何梳理退行性ASD儿童的发展规律，我觉得通过标准化的访谈量表比较靠谱。比如ADI-R，用来记录父母对孩子成长发育的记忆。该工具包包含18个问题，用于收集关于潜在退化的详细信息，包括丧失的特定技能、功能丧失的持续时间和与退化相关的潜在因素。
在ASD研究的历史上，有学者对退行性自闭症的报道由来已久，他们也使用过其他的称谓，如折线自闭症、回归样自闭症、获得性孤独综合征等。日本学者对此方面多有报道(Kobayashi，Murata，1998)，临床样本中约有20%的ASDs符合这种情况。
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