自闭症和基因变异[美国自闭症研究] {多动症}
近年来，关于自闭症的研究非常热门，科学家们从心理学、行为学、遗传学和神经科学等多个角度对其进行了研究。最近的两项研究揭示了自闭症和基因缺陷之间的可能关系。
自闭症是一种复杂的脑部疾病，它抑制了一个人与他人交流和建立社会关系的能力，并经常伴有极端行为。在美国，每150名儿童中就有一名被诊断患有自闭症，男孩患自闭症的可能性是女孩的四倍。
近年来，关于自闭症的研究非常热门。科学家从心理学、行为学、遗传学、神经科学等多个角度对这种疾病进行了研究，出现了很多理论。例如，一些理论认为自闭症可能与MMR疫苗接种有关，而新的镜像神经元假说认为自闭症可能源于大脑镜像神经元系统的异常发育。
耶鲁大学医学院的自闭症专家弗雷德·沃尔克马尔(Fred Volkmar)和阿米·克林(Ami Klin)确定了可能导致儿童自闭症的基因，以及有缺陷的染色体的位置。
这两项研究都属于2002年发起的自闭症基因组计划。当时，在非营利组织Autism Speaks和美国国立卫生研究院的资助下，来自50多个机构的120多名科学家决定共同努力，分享他们收集的样本、数据和技术，试图找到自闭症易感基因。
这些结果发表在《自然遗传学》上。这是最大规模的自闭症患者基因组扫描研究。来自50多个研究所的120多名科学家参与了这项研究，这50多个研究所组成了自闭症基因组计划。
3月13日，《自然遗传学》杂志发表了耶鲁大学两位科学家的论文。他们报告了两个可能与自闭症有关的基因:一个与神经递质谷氨酸有关的基因(neurexin 1)和一个位于11号染色体上的基因。三天后，纽约冷泉港实验室在《科学》杂志上发表的一篇论文认为，自发的基因拷贝数变异会增加自闭症的风险。这些突变影响不同患者的不同基因，这意味着尽管不同的自闭症患者有相似的症状，但不同的基因缺陷可能在背后发挥作用。
利用基因芯片技术，研究人员在大约1200个家庭的自闭症患者中寻找基因相似性。他们还扫描了患者的DNA，发现neurexin 1突变与自闭症有关。
这个项目始于2002年，当时来自世界各地的研究人员决定合作并共享收集的样本、材料和技术，目的是寻找自闭症的易感基因。这项研究是由孤独症代言人和国立卫生研究院资助的。
研究人员还在11号染色体上发现了一个基因，该基因可能也与自闭症的易感性有关，但尚未确认是哪个基因。研究人员推测，可能有5到6个重要基因和多达30个其他基因与自闭症有关。如果一个孩子携带这些基因，他天生就有自闭症。
狭义自闭症的发现可以追溯到1938年。当时，美国精神病学家利奥·坎纳(Leo Kanner)观察到一个5岁的男孩出现了非常奇怪的症状:他似乎生活在自己独特的世界里，无法正常与人交谈，但记忆力惊人。两岁半的时候，他就能背出《圣经》的23段经文和美国历任总统、副总统的名字，并且痴迷于旋转的木棍、平底锅等圆形物体。后来，坎纳又陆续观察了10个类似的孩子。1943年，他报告了这种疾病。1944年，奥地利儿科医生汉斯·阿斯伯格(Hans Asperger)报告了阿斯伯格综合症——这些孩子有笨拙的社交能力，怪异的持续行为，但没有语言障碍，他们相当聪明。的确，10%的泛自闭症患者有特殊天赋。他们被称为白痴学者，他们往往表现出惊人的记忆力或卓越的艺术创造力——这个比例远远高于普通智障人士。
如此大规模的投资和研究是因为自闭症不被认为是一种罕见的疾病。不会说话，有交流障碍，不爱和别人说话，是大多数人的印象。这种疾病常见于10岁以下的儿童。严重者，成年后仍有社交困难。他们孤僻，沉默寡言，就像被施了魔法一样，被禁锢在自己的世界里，无法逃脱。根据之前的研究，约有0.4%的人患有自闭症，但新的计算方法将阿斯伯格综合症等类似疾病归类为自闭症谱系障碍(ASDs)。这些疾病的患者可能没有语言障碍，但他们同样会因社交困难而感到尴尬。研究人员认为，自闭症和阿斯伯格综合症等类似疾病实际上是一种复杂疾病的多个层次。去年6月14日发表在《柳叶刀》上的一项研究表明，超过1%的人可能患有泛自闭症。
“似乎突然之间，自闭症和相关疾病的病例迅速增加，没有人能给出合理的解释。”《探索自闭症患者的心灵》，去年5月15日出版的《时代》周刊封面文章曾写道。也许只是因为评价标准变了，但因为人们渴望知道答案，大量的研究正在迅速涌入这一领域——翻阅最近的顶级学术期刊，自闭症随处可见。
然而，去年发表在《自然神经科学》上的一篇评论建议，应该放弃对自闭症单一解释的寻找，需要从基因、行为和神经认知等方面对这种复杂的障碍进行综合研究。伦敦大学国王学院的作者写道，如果不同特征的自闭症是由不同的基因引起的，与不同的大脑区域有关，与不同类型的认知障碍有关，那么就应该应用不同的治疗方法。根据他的观点，自闭症基因组计划远远没有解决问题。
- 发表评论
-
- 最新评论 进入详细评论页>>
