为什么世界上没有出现症状相同的自闭症或精神病患者？ 《湖南自闭症》
科学家们与国际合作者一起在著名科学杂志JAMA Psychiatry上发表了文章。
没有自闭症患者有同样的症状。所有的精神病人都是如此。“我们现在知道，每个基因的突变都有其特殊效果，当与另一种效果叠加时，会对每个精神病患者形成独特的症状。”遗传学家塞巴斯蒂安·雅克蒙特博士如是说。他的工作是观察可能因遗传因素而患有精神疾病的儿童的日常生活。
为了理解这种额外的影响，每个已知的基因突变对患者的影响应该被精确地量化。“我们的研究发现，16号染色体的不完整片段会导致其携带者智力(IQ)下降高达25分，冗余片段也会导致同一染色体区域智力下降高达16分。奇怪的是，尽管不同的载体表现出不同的症状——有时甚至没有症状——但这两种特定的基因突变似乎带来了相同的结果。”Jacquemont教授说，他是加拿大蒙特利尔大学附属妇幼保健医院CHU Sainte-Justine的临床研究员。
为了证实这些结论，研究人员选择了700名受试者，他们都至少有一名家庭成员具有相同的16号染色体基因突变。研究人员认为他们更容易患自闭症系列障碍。即使受试者最初的智商在正常范围内，研究人员发现，删除16p11.2基因片段会逐渐导致智商下降25分。其实基因突变的携带者大部分时间都没有心理问题。
“心智能力是由很多因素决定的，其中大部分是父母遗传的遗传因素。一级亲属——父母、后代、兄弟姐妹——50%的遗传密码是相同的。所以，那50%的基因决定了一个人的认知能力。”研究整个家族可以让研究人员更好地衡量基因突变的影响。“根据已经纳入的附加因素，智商值下降25分就可以判定一个人是否被归为‘智力低下’。”
无论是想看到所有与自闭症相关的基因突变，还是想找出精神障碍的根源，都需要进一步的研究。科学家得出结论，“患者的一系列临床症状并不是由任何单一基因突变引起的。”
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