正确理解“自闭症谱系障碍”(相当完整) 《自闭症儿童》
自闭症谱系障碍(ASD)是儿童常见的神经发育障碍，以社交障碍、语言交流障碍和刻板重复行为为特征。现在普遍认为该病是遗传因素和环境因素复杂相互作用导致的脑功能障碍。高达20%的自闭症患者存在可识别的异常基因，这些异常基因与遗传、代谢紊乱和环境因素(先天性风疹、产前丙戊酸钠和脑炎)密切相关。至今未发现疫苗相关报道。尽管受到遗传易感性和环境因素的影响，男孩的自闭症发病率是女孩的4倍，因为女性大脑中存在“保护性因素”。
(1)社交方面:①缺乏社交的注视、微笑和依恋；②社会交往中的注意缺陷；③无法正常玩游戏；④不遵守社会规则；⑤不能建立伙伴关系，经常一个人玩，痴迷于自己感兴趣的东西。
(3)刻板重复行为:①刻板的日常习惯，自闭症儿童往往固执地要求环境保持不变，一旦形成某种规则，就不容易改变；②过度关注某些事情。
当孩子经常表现出社交和语言障碍、发育迟缓、行为异常或学习成绩差时，应高度怀疑ASD。综合评估应包括记录详细病史、全面检查、密切观察儿童社会化与行为的关系。应根据DSM-ⅴ(精神疾病诊断与统计手册，第5版)中ASD的诊断标准进行诊断，并详细说明疾病的严重程度、精神和语言障碍以及是否有其他疾病。诊疗过程由多个专科组成的多学科团队完成，治疗以行为调整为主的非药物干预为主。药物只能在行为干预无效的情况下减轻症状。虽然无法根治，但及时适当的干预可以显著提高患者的生活质量。
(6)并发症:①癫痫:癫痫发病率为25% ~ 30%，呈双峰(婴儿期和青春期)；②精神疾病:注意力缺陷、抑郁、焦虑、强迫症；③进食:包括咀嚼减少、食物可接受性差、食物选择极端、厌食或进餐时行为不端；④胃肠道疾病:常见主诉为呕吐、胃食管反流、反复腹泻、慢性便秘和反复腹痛；⑤睡眠障碍:入睡困难，夜间反复醒来，不寻常的就寝习惯导致白天行为问题增多，父母压力增大；⑥畸形:18% ~ 20%的儿童可见综合征或非特异性畸形。
儿童自闭症的表现有连续性或谱系性，核心症状(社交障碍、语言交流障碍和刻板重复行为)和严重程度有相当大的差异。当生活环境的改变需要社会交往时，孩子可能在18-24个月开始出现症状。根据父母注意到与孩子年龄不相称的异常行为的时间不同，主诉也会不同。年幼的孩子可能会表现出语言发展迟缓，而年龄较大的孩子往往学习成绩很差，不擅长社交，或者行为恶劣到足以扰乱家庭生活。主要表现为:
(4)认知缺陷:由于沟通障碍，部分儿童无法成功进行智力测试。他们的智力与社会交往能力之间、内部智力能力之间存在着明显的不平衡，大多数人表现出不同程度的心理缺陷。
(5)感觉障碍:孩子对声音缺乏反应，呼唤他的名字没有反应；而且对一些声音特别敏感，比如关门声，狗叫声或者摩托车的声音。
(2)沟通:(1)表现为立即模仿，别人说什么就说什么，或者是延期模仿。听到一句话，几天后或者几十天后突然在一个不合适的场合说出来；②语言理解障碍，对大人叫他的名字没有反应，对别人的手势没有反应，但听觉器官健全，听力正常；③缺乏有意义的语言交流；(4)胡说八道；⑤非语言交流。
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