高学历母亲遗传的脆性X综合征是导致儿童自闭症的原因吗？ [自闭症训练方法]
脆性X综合征(FXS)是一种非常常见的遗传性精神缺陷，约有1/4000的男性和1/8000的女性受其影响。FX的病因是X染色体上FMR1基因(CGG)序列的延伸突变。正常的CGG基因序列会重复6-54次，当这个序列重复超过200次，就会发生完全突变。FMR1基因的缺陷或突变将阻止该基因正确制造一种叫做FMRP的蛋白质，这种蛋白质在神经系统功能中起着重要作用，并可能导致自闭症症状。
有自闭症、智力发育或生长迟缓、脆性X综合征、帕金森病、卵巢早衰或更年期提前等家族史的孕妈妈和爸爸，不妨进行脆性X携带者检测。虽然母亲患有脆性X综合征，这不是孩子自闭症的直接原因，但总是会准备相关的测试。
观察自闭症孩子的家长，会发现很多都是高学历。而且专家研究发现，自闭症的病因可能是母亲是脆弱的X携带者！
几年后，周小姐又生了一个女儿，但在女儿2岁时，她出现了和哥哥完全一样的症状。“我和孩子的父亲都是高级知识分子。生出来的孩子怎么会智障？”周小姐很担心，带着一双儿女四处求医，但没有结果。
统计显示，女性携带脆性X综合征基因的概率高达151:1，但她们在外表上看起来与常人无异。正因为如此，准妈妈们并不知道自己是脆性X综合征的携带者，并把自己的基因遗传给了下一代。
一次偶然的机会，一位医学朋友建议周小姐带他的孩子去做一次脆性X染色体携带者筛查。周小姐带着他的孩子去了香港医院，他们被诊断患有“脆性X综合症”。此外，周小姐本身就是这种疾病的携带者。医生提醒她，脆性X综合征是可以遗传的，孕期最好做个脆性X携带者筛查，避免生出自闭症孩子。
脆性X综合征可能是遗传性自闭症和先天性智力低下的常见病因，这也可以从另一方面解释为什么男性自闭症的比例比女性高3-4倍。
与女婴相比，男婴患脆性X综合征的几率更大，约70%的携带者会在不知情的情况下遗传给下一代。男婴患病率为50%，女婴为携带者的概率约为50%(前提是父亲正常)。
周小姐和她的丈夫都毕业于一所著名的大学，他们家都有孩子，这让普通人非常羡慕。但他们不知道周小姐内心深处的苦恼:儿子2岁才学会说话和走路，放学后学习成绩总是跟不上。周小姐带着孩子去医院做了全面检查。结果孩子被诊断为自闭症和智障。医生建议她生第二胎。
目前我国自闭症患者超过1000万，每年还会新增10万以上。自闭症早期很难确诊，通常确诊时孩子已经3岁了。脆性综合征筛查可以提前分析婴儿的自闭症倾向，让父母知道胎儿是否携带脆性X染色体，从而更早知道孩子是否可能有自闭症倾向。
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