自闭症会遗传吗？ [自闭症训练]
既然自闭症的遗传率这么高，为什么临床上看到的大多数病例一个家庭只有一个患者？我们知道，自闭症成年人性关系密切，很少结婚生子。那么为什么自闭症会在人类中继续存在呢？有几种解释理论。本文从自闭症症状的家庭研究开始。
在研究甲病病因的过程中，会研究很多可能的因素。如果大部分甲病患者发病前都有X因子，而大部分有X因子的患者都会有甲病，那么X就是甲病的重要单一病因。例如，环境中过量的铅会导致铅中毒。在某些情况下，X可能引起甲、乙、丙多种疾病，即一种病因可能导致多种结果。比如创伤可能诱发焦虑、抑郁、创伤性应激障碍等疾病。在某些情况下，X、Y、Z可能都形成A，即多个原因可以形成一个共同的结果，即A分别有多个原因。当然也有可能X、Y、Z都可以形成A、B、C的多重结果，在这四种病因与疾病的关系中，基因可以是0到大于X、Y、Z，而在疾病端，如果A代表自闭症，B、C可以代表其他精神和身体疾病，或者A、B、C分别代表自闭症的不同表现，这说明基因和其他病因与自闭症的关系非常复杂。
首先看看自闭症患者兄弟姐妹的研究。在20世纪80年代至90年代的研究报告中，患者兄弟姐妹符合诊断标准的百分比为:自闭症0-5.9%，阿斯伯格症0-10%，非典型自闭症0-2.2%。每个人都接受2-3%符合ASD诊断。这些值与双生子研究DZ中0-10%的符合率一致。同期还有几份自闭症患者家长的调研报告。父母的自闭症患病率大多为0%，低于患者兄弟姐妹的患病率。只有一份报告是5%。然而，近年来，有几项关于自闭症患者年轻兄弟姐妹的研究，主要集中在自闭症和大脑变化的预测因素上。研究发现，无论是2%还是20%的自闭症患者，其年幼同胞的自闭症发病率都高达20%左右，这说明自闭症患者的同胞患病率是普通人的几十倍，支持了自闭症的遗传原因。
最早报道自闭症的Kenner和Asperger都提到了父母的人格特质，如执着的习惯或兴趣，注重事实的描述但不表达情绪，在人际关系中孤僻，很少互动等。，但他们没有功能障碍，也没有达到自闭症或阿斯伯格症的诊断水平。根据20世纪80年代以来自闭症患者家长的研究结果，虽然自闭症的发病率极低，但比对照组(唐氏综合征或其他发育障碍)有更多的精神分裂症特质(分裂样、孤僻、共情少、敏感、执着追求特殊兴趣、独特的交往方式)，没有朋友、孤独、社交障碍(缺乏情感、社交障碍、交友功能差、社交游戏)。在语言交流方面，虽然自闭症组父母的语言迟缓发生率与对照组相似，但语用障碍和整体语言障碍的发生率更高。特殊偏好和重复行为都差不多。在将自闭症的表征范围扩大到“BAP”后，Bolton等人(1994)分析了自闭症和唐氏综合征患者的一级亲属(父母和兄弟姐妹)，其中自闭症患者324人，唐氏综合征患者136人。交往表征的出现率为8.7% ∶ 1.5%，社会行为表征的出现率为8.7% ∶ 2.2。两组之间的差异具有统计学意义。进而分析了自闭症患者三类二级症状的发生率:父亲2%，母亲0%，哥哥19%，姐姐4%。三类表征只有一种:父亲15%，母亲7%，兄弟30%，姐妹7%。这些数值明显高于唐氏综合征组的数值。他们的进一步分析发现，自闭症组中具有这些自闭症症状的二等父母的出现率迅速下降至近0%，表明BAP具有显著的遗传性。
从遗传学的角度来看，双胞胎可以分为同卵双胞胎(MZ)和异卵双胞胎(Dz)。MZ是一个受精卵分裂成两个个体，他们的遗传物质是相同的。DZ是两个个体，他们的两个卵子分别与两个精子结合，他们的遗传物质只有一半是彼此相同的。他们和不同时期怀上的兄弟姐妹有着同样的关系。双胞胎子宫里的环境也差不多。很多社会要求父母用同样的方式抚养双胞胎，也就是假设双胞胎在同样的环境下长大。因此，通过研究MZ和DZ对某一特征或疾病的符合率的差异，可以计算出某一特征或疾病的遗传度。遗传力从0-100%不等，100%完全由遗传决定，0%完全由环境决定。Folstein和Rutter(1977)发表了世界上第一个自闭症双胞胎研究。他们发现了11对MZ和10对DZ，每对双胞胎至少有一个自闭症。利用Kanner和Rutter的严格诊断标准，他们讨论了双胞胎中一个患有自闭症，另一个患有自闭症的符合率。结果显示MZ为36%，而DZ为0%。这个结果说明自闭症的遗传率很高。他们进一步分析了MZ的出生顺序和诊断，发现第一胎有7例自闭症(其中5例合并智障)，2例只有智障，1例有语言障碍，只有1例正常。出生后有8名自闭症儿童(其中5名合并智障)，1名学习障碍，1名语言障碍，1名正常。
研究疾病的病因是一个复杂的过程，尤其是儿童的心理疾病。疾病的症状随着年龄的增长而复杂多变，症状的表现往往受到社会文化的影响。此外，还需要开发更多、更有效、更准确的大脑功能测量方法，建立动物模型进行操作和加快研究进程并不容易。所以包括自闭症在内的精神疾病虽然投入了大量的人力物力，但研究成果还不如躯体疾病。
虽然家庭研究的数据不能区分遗传和环境因素的影响，但这些家庭研究的数据支持了扩展自闭症中的家庭聚集现象。这种现象在父母与子女、兄弟姐妹之间，尤其是男性一级亲属之间非常显著，这吸引了研究人员试图寻找自闭症基因。Pickles等人(1995)收集了更多的自闭症家庭，包括2373个一级和二级父母，估计自闭症基因位置在2到10之间，最有可能是3。
20多年前，经过培训，徐医生回到一所教学医院任职。有一天，他写了一封信，希望我能帮助一位兄弟诊断。那天父母和两个哥哥都来了。经过对家长的访谈和对孩子的观察，弟弟是典型的自闭症儿童，二岁的弟弟是有语言的高功能自闭症儿童。在诊断过程中，身为自营汽修厂厂长的父亲很少说话，也很少眼神交流。他回答一般问题没有太大困难，但不主动发言。进一步了解，我妈说王先生修车的技术是顶尖的，但是她接触客户，经营这个汽修厂。王先生在家很少说话和互动，他会帮忙照顾孩子的起居。他没有朋友和社交生活，唯一的兴趣是修理收音机。下班后，他在垃圾堆里寻找废弃的收音机，带回工厂，没日没夜地修理。修好后就被束之高阁，没有地方放了。他仍然继续收集和修理收音机。虽然缺乏关于童年的信息，但从访谈和观察来看，父亲似乎也是一个高功能自闭症患者。了解自闭症的特点后，我妈说，公公和老公的兄弟姐妹，有几个不是本地人，有特殊喜好。当时，不可能获得这个家庭的同意来访问和诊断这个大家庭。即使不能完全诊断出大家庭成员，仅仅因为父子二人都患有自闭症，就可以推测存在一个自闭症家庭。
因此，他们重新分析了社交和认知障碍(包括自闭症)的符合率，结果显示MZ为82%，DZ为10%。这个数据让学术界知道了自闭症有很高的遗传率，自闭症和智力低下有很大的关系，而且智力低下的自闭症有更高的遗传率。英国研究小组在1995年发表了另一项双胞胎研究，MZ符合率提高到69%，而DZ仍为0%，支持了前述研究结果。Bailey等人(1995)主要根据当时英国的数据估计自闭症的遗传率为91-93%。这个数值说明自闭症是遗传率最高的精神疾病，高于儿童多动症和成人精神分裂症。洛杉机大学的Ritvo等人(1985)发表了23对MZ和17对DZ的研究报告。他们采用RDC诊断标准，发现自闭症的一致率为95% & # 39；DZ为23%，两组数据都高于英国的报告。最近还有另一份报告{Hallmayer et al .，2011 }，其中自闭症MZ的一致率约为60%，DZ为25%。两项研究DZ的符合率高于以往的研究，而遗传度下降到70%左右，但仍是所有精神疾病中最高的，遗传度下降，说明环境因素也起一定作用。
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