儿童孤独症的病因、发病机制和临床表现 [自闭症训练方法]
1.社交障碍交流障碍是自闭症的核心症状。孩子缺乏与他人的交流或沟通技巧,婴儿期不喜欢拥抱,与所爱的人缺乏眼神交流,总是一个人玩,不能和孩子一起玩,不参加孩子的合作游戏,通常不害怕陌生人,与父母缺乏安全的依恋关系,与父母之间似乎没有特殊的感情。必要的时候我一般会拉着爸妈的手去某个地方,但是不能用手指指东西。我在使用肢体语言方面也比较落后,很少点头或摇头来表示同意或拒绝。
3.刻板行为的重复:自闭症儿童一般表现出这样或那样的刻板行为或动作,如转圈、嗅气味、玩开关、来回跑、排列玩具和积木、特别依恋某样东西、爱看电视广告或天气预报、爱听某段或某几段音乐,但通常对动画片不感兴趣。往往在某一段时间内会有某几种刻板的行为,并不是不可改变的。
2.感染和免疫因素。一些学者研究了免疫和感染因素在自闭症病因中的作用。在感染方面,先天性风疹病毒感染和巨细胞病毒感染被认为与自闭症的发病有关。双胞胎研究发现,自闭症双胞胎的先天性小异常发生率高于非自闭症双胞胎,这些异常一般与先天性感染有关。此外,有研究发现,自闭症儿童自身免疫性疾病发病率高,T淋巴细胞亚群也与正常人不同。也有使用IVIG治疗自闭症的成功案例报告。近年来有报道称,MMR(麻疹、腮腺炎、风疹疫苗)注射可能与自闭症有关。所有这些发现表明,自闭症与异常的免疫系统有关。但研究结果不一,在自闭症病因学上的意义尚不明确。
6.其他多动和注意力分散行为在大多数自闭症儿童中很明显,经常被误诊为多动症。此外,自闭症儿童中可见发脾气、攻击性、自伤等行为,可能与父母更多使用打骂或惩罚方式有关。
4.智力异常:约70%的自闭症儿童智力低下,但这些儿童可以在某些方面表现出很强的能力,其中20%在正常范围内,10%左右属于超常。大多数孩子记忆力都很好,尤其是在机械记忆方面,比如数字、年龄等。我对音乐特别感兴趣。
很长一段时间,人们认为自闭症是一种只发生在中上阶层的疾病。目前在各国各行各业、各种族中都有发现。自闭症的患病率因国家而异,有些人认为这是一种罕见的疾病。然而,近年来,有许多文献报道自闭症的发病率并不低。Costello在1996年报道广泛性发育障碍的患病率为22/万,其中自闭症的患病率为100/万。1982年,陶国泰在国内首次报道了4例儿童孤独症,但目前国内尚无患病率的流行病学调查。这种疾病的发病率在男女之间有显著差异,男女比例约为4: 1。在中国,男女患病率更是悬殊,男性:女性为6-9: 1。
5.感觉异常。大多数自闭症儿童都有感觉异常,包括对某些声音的特殊恐惧或偏好,还有一些表现出对某些视觉图像的恐惧。很多孩子不喜欢被抱,经常可以看到疼痛迟缓。
1.遗传因素1991年,Folstein和Piven报道自闭症单卵双生子的共病率为82%,单卵双生子为10%。流行病学调查也实,自闭症同胞患病率为3%,远高于一般人群,存在家庭聚集现象。即使家族中没有类似的患者,也可以发现类似的认知缺陷,如语言发育迟缓、智力低下、学习障碍、精神障碍、显著内向等,这些都说明自闭症的发病有遗传基础。进一步研究发现,脆性X染色体综合征、结节性硬化症、苯丙酮尿症、Rett综合征等遗传性疾病的症状与自闭症有关。然而,大多数自闭症儿童并没有上述提到的遗传疾病,因此近年来,大量的相关研究集中在寻找其他相关的染色体和遗传异常。来自母亲的15号染色体长臂区、X和7的异常被认为与自闭症有关,其中15号染色体长臂区被认为与阅读障碍有关,阅读障碍也是自闭症的表现之一,因此受到了重视。利用分子生物学技术,还发现了一些所谓的候选基因,如5-羟色胺转运体基因和c-Harvey-ras癌基因,这些基因可能与自闭症有关。需要指出的是,自闭症儿童染色体和基因异常的研究结果并不一致。大多数学者认为,自闭症很可能不是单基因疾病,多基因遗传的可能性更大。
儿童孤独性障碍( Autistic disorder )是一种较为严重的发育障碍性疾病,由美国精神病学家 Kanner 首先报道, 1943 年 Kanner 描述了一组儿童, " 从生命早期开始,就表现为不能象正常儿童一样,与周围的人们和环境建立联系 ", 他们似乎与环境是隔离的,语言异常或者根本就没有语言,不寻求拥抱、待人如同待物、很少目光接触、行为刻板等。他将这种状况称为 " 孤独性情感交往紊乱 " 。有关的名称还有儿童精神病、孤独症、广泛性发育障碍和儿童非典型发育。目前统一命名为儿童广泛性发育障碍( Pervasive developmental disorder , PDD ),在 PDD 的名称下,包括了儿童孤独性障碍、阿斯伯格综合征( Asperger disorder,AS )、广泛性发育障碍未注明( PDD-NOS )、 Rett 综合征和儿童瓦解性精神障碍。其临床特征为交流障碍、语言障碍和刻板行为三联症。本文主要介绍儿童孤独性障碍,也称孤独症。一.流行病学
和其他广泛性发育障碍一样,自闭症主要表现为交流障碍、语言障碍和刻板行为,这是自闭症的三大主要症状,但症状更严重。孩子一般在三岁前就开始生病了。三大障碍在儿童发展的不同时期有不同的表现,同时在智力、知觉、情绪上也有相应的特点。
虽然病因不明,但通过大量的神经病理学、神经生理学和神经影像学研究,普遍认为自闭症是一种神经系统发育障碍。首先,在神经影像学方面,采用正电子发射断层扫描(PET)、功能磁共振成像(fMRI)和单光子发射计算机断层扫描(SPECT)来发现边缘系统、脑干、小脑和相关皮层的结构和代谢异常。在神经病理学方面,通过动物模型研究,有研究者发现大脑边缘系统可能与自闭症密切相关。在边缘系统中,杏仁核和海马回主要与自闭症有关。杏仁核形状像杏仁,是控制人类情绪和攻击行为的皮质下中心。社交行为退缩、强迫行为、对危险情境的无知、无法从记忆清单中提取信息、无法自我调整以适应新的事件或环境,这些都与海马回损伤有关。杏仁核还负责对各种感官做出反应,如声音,光线,味道和与感觉和恐惧有关的刺激。已经发现,自闭症个体对这些刺激有反应障碍。手术损伤或切除杏仁核可以在动物身上复制自闭症儿童的攻击行为和冷漠行为。海马回是负责学习和记忆的中心。自闭症儿童在新情况下无法使用先前储存的信息可能与海马回有关。损伤的海马回可在动物体内复制刻板行为、自我刺激行为和多动行为;在神经生化方面,有研究发现自闭症个体存在神经递质异常,主要涉及血液5-羟色胺(5-HT)水平升高,血浆中肾上腺素和去甲肾上腺素升高,血小板中肾上腺素和多巴胺降低,阿片类等神经递质异常。对这些异常的进一步阐明可能带来治疗学上的突破。
Kanner在1943年首次提出自闭症的诊断后,也指出自闭症的病因是父母的情感冷漠和教养方式的过度形式化造成的。经过几十年的大量研究,已经明自闭症与父母的养育方式无关,而一些自闭症父母所谓的冷漠和形式化,实际上说明父母可能有轻度的类似障碍。虽然目前自闭症的病因尚不清楚,但相关学者对自闭症的病因进行了广泛的研究,越来越多的据表明,生物因素(主要是遗传因素)和胎儿宫内环境因素在自闭症的发病中起着重要作用,成为当前病因学研究的热点。其他因素包括免疫因素、营养因素等。基于相关研究,目前认为自闭症是由外界环境因素(感染、宫内或围产期损伤等)引起的。)作用于具有自闭症遗传易感性的个体,导致神经系统发育障碍。
2.语言交流障碍是大多数自闭症儿童就诊的主要原因。语言障碍有多种表现形式。大多数孩子的语言发育是落后的,通常是两三岁还不会说话,或者语言正常发育后语言退步。有些孩子有语言能力,但语言缺乏交际性,表现为刻板语言的重复或自说自话。语言内容单调,有些语言内容很奇怪,很难理解。模仿言语和“鹦鹉学舌”非常普遍。孩子的听力通常是正常的。
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