雷特综合征是一种严重的自闭症吗？ 《湖南自闭症》
第三阶段(2-10岁或更长):这个时期也叫(假)稳定期，可能持续几年甚至一生的大部分时间都在这个时期。这个时期的孩子有构音障碍，运动障碍，严重癫痫。但在此期间，孩子的行为可能会得到改善，自闭症的特征会减少。
值得注意的是，DSM-5手册被诟病已久，将Rett综合征从ASD中剔除也是其被诟病的原因之一。至今争论不休。这也迫使编委会最终同意，如果患有Rett的女孩符合自闭症的诊断，仍可诊断为ASD，同时注明与Rett有关，并建议基因测序。
第二阶段(1-4岁):这是孩子快速退步的时期。表现为孩子突然出现无意义的、奇怪的手部动作(握手、鼓掌等。)，语言能力退步甚至丧失，头部生长减缓，呼吸不均匀。当然，最典型的特征是ASD。
1960年，瑞典儿童神经生物学家Bengt Hagberg博士也观察到了有类似症状的女孩，并于1983年发表了他的研究论文。从此，雷特综合征真正进入了世人的视野。哈格伯格博士隆重地将这种症状命名为雷特综合征，以表彰安德里亚·雷特的开创性贡献。
Rett综合征患者如果有自闭症的特征，仍然可以被诊断为自闭症。但在诊断中应注明“已知的遗传基础或病理状况”，以表明该患者与Rett综合征有关。
无论是治疗还是争论，无论是Rett还是自闭症，我们希望研究者、科普平台和科普作者，在关注包括自闭症在内的所有残疾人群体时，不能只关注他们的医学定义，而只能关注疾病和障碍。希望大家能看到残疾的社会学定义，消除社会偏见，消除社会给残疾人群体制造的障碍，对个体多样性多一些尊重、接纳、理解和支持，从而更好地帮助他们，让每个人都成为有尊严的个体。
Rett是一种神经发育障碍，基本只发生在女生身上。一般来说，孩子早期发育正常，然后慢慢退化，包括身体、智力、语言退化，伴有癫痫等。它们的发展一般分为四个阶段:
1999年，美国休斯敦贝勒医学院Huda Zoghbi的研究小组(第一作者:Ruthie Amir)发现甲基CpG结合蛋白2(MECP2)的突变可导致Rett综合征。MECP2是上海神经所邱子龙教授研究的基因。2016年，他们还构建了一个MECP2突变的食蟹猴模型(当然，这个模型有积极意义，但距离人体临床应用可能还有一段距离。详见:自闭症离药物治疗还有多远，转基因食蟹猴的结构)。
MECP2基因存在于人类X染色体上。男性只有一条X染色体，无法“承受”MECP2突变带来的严重伤害，往往一出生就夭折(少数存活)。女性有两条X染色体，一条有MECP2突变，可能被另一条没有突变的补偿而存活。
需要指出的是，无论互联网如何促进自闭症的治疗，我们也支持这项研究。但是，我们希望自闭症群体能够清醒地认识到，基因治疗还远未成功。我们需要做的是帮助孩子们照顾好自己，建立有尊严的生活。
自从Rett被社会广泛关注以来，人们注意到Rett综合征女孩的早期发展在社交障碍、语言退化、重复性刻板行为等方面符合自闭症的诊断，一直被认为是一种自闭症相关的障碍。1994年美国精神病学协会(APA)精神障碍诊断与统计手册(DSM-IV)将Rett综合征、自闭症、阿斯伯格综合征、儿童期解体障碍和PPD-NOS统称为自闭症相关障碍，即广泛性发育障碍。由于Rett综合征的退行性，很多人一度认为自闭症有一个退行性亚型。(当然，在今天，众所周知，所谓的倒退性自闭症，往往是自闭症儿童发育障碍造成的，随着年龄的增长，他们与普通儿童的差异增大。)
雷特综合征的发病率约为万分之一-一万五千分之一。世界上所有的人类物种都存在。因为这是自发变异造成的，在一个家庭中，姐姐有Rett，妹妹也有Rett的概率不到1%。
第一阶段(6-18个月):在此期间，孩子的发育看起来很正常，和普通孩子没什么区别。虽然在这个时期，孩子已经具备了一些特征，比如缺乏眼神交流、生长发育缓慢等，但这些细微的差异往往很难被注意到。
Rett综合征的遗传性非常小:并非所有MECP2的变异都会导致Rett综合征。只有1%的已知病例是遗传的。大多数情况是由自发突变引起的。此外，在一些Rett综合征的家族中，有女性成员也有MECP2的变异，但他们不表现出Rett的症状。
特别感谢涂锐、张艳、甄妮、马龙、陶子等自闭症领域同仁的讨论和建议。
因此，尽管DSM-5不再将Rett综合征归类为一种ASD，但生物学家、父母甚至许多公众仍然认为Rett是一种严重的ASD。每个人看问题的角度不同，他们的争执还是会存在的。
然而，在1999年发现MECP2基因变异后，与其他疾病不同，Rett综合征有其自身的遗传机制。2013年，美国精神病学协会(APA)开始发布DSM-5时，在诊断上把Rett综合征和自闭症谱系障碍(ASD)区分开来，Rett综合征甚至不是DSM-5的诊断。
Rett综合征的女孩在短暂的倒退发展期，也有社交障碍和刻板行为(一般在1-4岁)，但除此之外，并不一定表现出ASD的行为特征。这些孩子长大后会重新有社交兴趣。
目前，ASD的诊断是由一组行为来定义的，而不是其致病机制。因此，Rett综合征有明确的遗传机制，不是典型的ASD，不宜继续纳入ASD的诊断。
1954年，奥地利维也纳的医生安德里亚·雷特(Andrea Rett)博士首先接触到两个反复切手的女孩，随后发现6个女孩都有同样的行为，而且她们有着非常相似的发展历史。然后他在整个欧洲寻找有同样症状的女孩，并在1966年发表了他的德语论文，但没有广泛传播。
贝勒医学院的胡达·佐格比等生物学家是最强烈的反对者。在他看来，就像雷特综合症一样，“所有的自闭症都有遗传基础。我们要不要找到遗传机制，去除自闭症的一个亚型？”Zoghbi进一步指出，一些患有轻度雷特综合征的女孩往往只表现出自闭症的特征，而不会表现出癫痫或行走困难等症状。自闭症本身是临床诊断，不能因为Rett有病理机制就排除ASD。
近日，Shell.com报道了上海神经所邱子龙教授的一场讲座(果壳网关于“基因疗法可以解决自闭症”的说法有什么问题？)。邱子龙教授的自闭症基因治疗涉及MECP2基因的变异，这被认为是大多数Rett综合征的遗传机制。然而，2013年发布的DSM-5不再将Rett视为自闭症谱系障碍(ASD)的一个亚型，从而引发了一场关于Rett是否为自闭症的争议。我们查阅了Rett综合征的相关文献，也查阅了DSM-5编纂委员会将Rett排除在ASD之外的原因，供围观者参考。
同时呼吁研究者、科普平台、科普作者关注包括自闭症在内的残疾人群体，不仅要看到他们的医学定义，更要看到疾病和障碍。希望大家能看到残疾的社会学定义，消除社会偏见，对个体的多样性有更多的尊重、接纳、理解和支持，从而更好地帮助他们，让每个人都成为有尊严的个体。
胡达·佐格比的观点不仅代表了生物学家的心声，也代表了很多家长的心声。ASD的诊断使孩子们有机会获得Rett女孩需要的语言、ABA和特殊教育服务。家长们担心把Rett和ASD分开会让这些女孩只接受医疗服务，而不接受教育服务。
第四阶段(10岁以后):这个时期也叫运动能力下降期，可以持续几十年。主要表现为运动能力下降、脊柱侧凸、肌肉萎缩、僵硬、痉挛等。但认知能力、沟通能力和手部技能一般不会退化，而重复性手部行为可能会减少，眼神交流增加。
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