详细讲解自闭症的各种流行理论03-女性自我保护理论 [自闭症儿童康复中心]
但首先要做的是对这个理论有一个明确的生物学解释。到目前为止,所有支持这一理论的据都是间接的。理想情况下,科学家应该找出女孩自我保护对抗自闭症的分子机制。
是的,女孩的自闭症不同于男孩。但是诊断和筛选工具最初是基于来自男孩的数据。这些工具往往没有考虑到不同性别之间自闭症特征的差异。
让我们通过支持或反驳据来逐一解释理论。
一些研究表明,女孩比男孩需要更多的变异或“损害”才能诱发自闭症。2011年的一项研究表明,自闭症女孩比自闭症男孩有更多的自发DNA复制或缺失,这被称为拷贝数变异(CNVs)。三年后的另一项研究也支持了这一发现。这项研究还报告说,自闭症女孩携带包括自闭症基因的CNVs是自闭症男孩的三倍。
支持这一理论的最有说服力的据来自几个大家族或双生子研究。一项研究发现,自闭症女孩的弟弟妹妹比自闭症男孩的弟弟妹妹更容易患自闭症。其他研究表明,女孩比男孩更能抵抗自闭症相关的变异,这意味着女孩可能携带与自闭症男孩相同的变异,但没有表现出任何特征。
20世纪80年代,当时在密歇根大学安娜堡分校工作的Luke Tsai发现,平均而言,患有自闭症的女孩比患有自闭症的男孩有更多患有自闭症或语言缺陷的亲属。这一发现表明,女孩需要比男孩携带更多与自闭症相关的遗传因子,才能表现出自闭症特征。然后几个大规模的研究支持了蔡的观察。
2015年的一项研究发现,自闭症儿童的性别差异与其弟弟妹妹的自闭症症状程度之间没有相关性。然而,2013年的一项研究表明,自闭症女孩的兄弟姐妹比自闭症男孩的兄弟姐妹表现出更多的自闭症特征。总的来说,支持这个理论的据比较多,反对的据比较少。
是的,但是不多。
本着尊重原作者和西蒙基金会的原则,忠实翻译全文。——2019年美国圣路易斯的美国亚亚爸爸。
目前,一个研究小组正在研究自闭症个体大脑之间的性别差异,另一个小组正在寻找大样本女孩的基因组,以发现可能解释这种保护作用的基因变异。
如果自闭症女孩比男孩携带更多的家庭风险因素,自闭症女孩的弟弟妹妹也将有更高的风险患有自闭症或表现出自闭症特征。但是一些科学家发现了相反的例子。
找到保护女孩免受自闭症影响的因素可以帮助研究人员制定有针对性的治疗计划或降低相关风险。
一些动物实验也支持这一理论。染色体上敲除了16p11.2基因的雌性小鼠没有学习问题,而没有该基因片段的雄性小鼠有学习问题,基因突变与自闭症有关。似乎雌性大鼠通过一种叫做ERK的蛋白质来弥补这种缺陷,所以不存在学习问题。另一个研究小组发现,16p11.2片段缺失的不同组的雌性小鼠也会补偿这种行为缺陷。
Yaya自闭症项目(Yaya Autism Project)是由美国多位学者成立的公益组织,旨在向中国和北美的华人社区传播针对自闭症儿童的科学干预方法。
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因此,许多患有自闭症的女孩和成年女性被诊断为晚期,甚至最终没有被诊断出来。这些漏诊的病例会导致性别比偏高。
诊断偏差部分解释了这一比例。自闭症的一个主导理论——“女性保护效应”——也给出了有力的解释。这种理论认为,女性对自闭症有一种生物自我保护机制。
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