男孩比女孩更容易得自闭症，是的“命运”真的吗？ <自闭症康复中心>
因此，NLGN4Y无法弥补NLGN4X突变，这可能有助于解释为什么男性比女性更容易患NLGN4X相关的自闭症谱系障碍。
研究和倡导组织Autism Speaks的首席科学官杰拉尔丁·道森(Geraldine Dawson)说:“患有这种疾病的女孩数量如此之少，这意味着许多研究普遍没有包括足够多的女孩。”
NLGN4Y蛋白不太可能移动到脑细胞表面，因此无法组装和维持突触功能，导致神经元之间难以传递信号。然而，研究人员在实验室修复细胞的这一缺陷后，可以恢复其大部分正常功能。
有研究表明，在自闭症家庭中，兄弟姐妹间的同病率为10% ~ 20%，也就是说，第一个孩子是自闭症，第二个孩子有80%以上的可能生出普通孩子。
为了找出真相，许多研究者提出了各种各样的推测，其中英国西蒙·巴伦·科恩教授于2002年提出的理论最为著名:“极度男性大脑理论”(EMB)。它意味着大脑的早期发育和结构分化，这使得男性更容易患自闭症谱系障碍。
但是，在男性群体中，当NLGN4X基因发生突变时，就会引发疾病，因为NLGN4Y基因不会补偿NLGN4X突变带来的影响。
为了找出造成这种情况的原因，无数学者和专家试图通过各种研究和理论来阐明关键点。
研究人员推测，NLGN4X染色体和NLGN4Y染色体基因编码97%的相同蛋白质，两者在神经元中的表现同样出色。然而，科学家罗氏等研究人员通过一系列先进技术发现，这些基因编码的蛋白质可能具有不同的功能。
在早期测试中，测试会在一般人群中表现出明显的性别差异，即女性在社会智力测试中表现良好，而男性在规则遵从和认知风格上表现良好。巴伦·科恩还发现，自闭症患者通常会在前者方面遇到麻烦，但擅长后者。
因为女生的症状往往没有男生明显，她们更善于隐藏自己的症状。比如社交方面，一般来说，女生比男生更安静，更不自信。人们看到一个害羞的女生往往会觉得很正常，而一个同样行为的男生会引起别人的注意。
渐渐地，人们对这一现象逐渐有了新的认识:女性自闭症患者可能只是未被发现，其症状处于谱系中遭受痛苦较少的末端，从而逃避了诊断雷达，导致症状发现较晚。
巴伦·科恩还提出了自闭症的新视角:“或许通过研究自闭症，我们可以理解天赋的本质。一般来说，科学天赋和自闭症没有关系，但是如果深入研究，可以发现一个非常基本的关系。如果一个自闭症孩子智商很高，没有语言学习障碍，也许自闭症可以成为优势？也许自闭症赋予了他们更深刻理解数学或科学的能力。毕竟科学和自闭症的本质是关注别人视而不见的模式。”
除了科学家的不断研究，也有学者认为，目前对自闭症的认识主要是基于对男孩的研究，因此可能会遗漏或误诊女孩。
研究人员发现，NLGN4基因中单个氨基酸的变化可能驱动自闭症谱系障碍发病的性别差异，NLGN4基因与自闭症症状直接相关。
他说，由于专家对该疾病典型特征的认识主要基于对男孩的研究，女孩可能会被漏诊或误诊。一些迹象表明，女孩的平均确诊时间晚于男孩。
在女性群体中，当一个NLGN4X基因发生突变时，另一个基因通常会弥补缺失的功能。
自闭症谱系障碍是“系统化”的夸张表现。核心观点是自闭症是男性认知方式的极端变体，在以“共情”为特征的女性心理特质上有缺陷，在以“系统化”为特征的男性心理特质上有拓展。
最后，研究人员表示，深入了解NLGN4X和NLGN4Y基因编码的蛋白质的功能，可能有助于临床研究人员开发新的疗法来治疗NLGN4X突变患者，改善他们的疾病症状。
其实这类人也有沟通障碍，行为重复刻板等问题。但是因为我们的文化，女性不能太张扬，这些自闭的行为都被“内向”“顺从”这样的文化掩盖了。当他们长大后发现自己和别人不一样时，经过探索就会被诊断为自闭症。也许，到了后期，女生和男生患自闭症的比例会逐渐接近。
从日常经验来看，男性在数理统计、IT行业、工程设计、时间感知、逻辑推理等方面似乎强于女性，这从两性的职业选择倾向和偏好上就可以看出来。
众所周知，人体的每个细胞都含有两条染色体。女性显示XX染色体，男性显示XY染色体。这两个基因对于建立和维持突触非常重要，突触是不同神经元之间的沟通点。
最近，发表在国际顶级杂志《神经元》上的一份研究报告解释了为什么自闭症谱系障碍在男孩中比在女孩中更常见。
但这一理论已经得到了心理学、神经科学、生物学等多个学科的支持。在这个框架下，自闭症群体中男性居多、游戏行为、父母职业、孤岛能力等特征都可以得到合理的解释，这可能为我们理解自闭症提供一个新的思路。
对于这一理论，有专家对这一理论的基本假设提出了质疑——即男女在社会交往和其他能力上存在可测量的差异。例如，伦敦大学行为和脑科学教授大卫·斯库斯说，“如果有，也可能很小。”
瑞典哥德堡大学儿童和青少年精神病学教授克里斯托弗·吉尔伯格(Christopher Gillberg)表示，了解性别差异对于正确诊断和治疗至关重要。
来自国家神经疾病和中风研究所的科学家比较了两个NLGN4基因，一个来自X染色体，另一个来自Y染色体。
这一理论基于这样一种观点，即男女之间存在着根本的差异，而且这种差异是持续的。另一方面，男性和女性之间持续差异的男性一端倾向于“系统化”，或识别各种模式，理解自然和技术系统，如天气或计算机。“系统化”指的是一种特别男性化的思维方式，对可预测的规则和系统表现出强烈的兴趣和需求。
不论性别，自闭症患者，不论性别，都倾向于有一个系统的连续体末端，这意味着他们有“极端男性大脑”。
为了避免这20%的风险，一些父母认为双胞胎女孩可能可以避免自闭症。显然，答案并不绝对，但根据现有的“女孩发病率更低”的研究，似乎选择生女孩可以规避一定的风险。
目前的研究结果表明，如果NLGN4X基因发生突变，NLGN4Y基因不会接管，因为它会产生一种功能不同的蛋白质。如果NLGN4X基因区域的突变影响了其编码的蛋白质水平，可能会导致许多自闭症相关的障碍，包括精神发育迟滞。
为什么男生更容易自闭？可能是基因，激素，大脑结构不同，或者是诊断。
根据美国最新发布的《发病率和死亡报告监测摘要》(MMWR)显示，目前，每54名儿童中就有1名患有自闭症。而且男生确诊自闭症的人数是女生的4倍多！
目前，巴伦·科恩的“极度男性化大脑理论”需要更有力的研究据来阐明这一理论。
这并不意味着他们在早期完全没有表现出来，只是他们的症状在早期比较轻微，或者说他们的家庭在早期的耐受性比较好。
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