2019年自闭症研究新进展 {精神分裂}
东京大学开发了一种新的自闭症小鼠模型，揭示了为什么运动可以消除自闭症谱系障碍(ASD)神经元之间的过度连接，从而改善大脑结构。将这些经过“运动训练”的小鼠(让它们自发地跑一个月)与健康小鼠进行比较。结果，行为差异消失，大脑结构差异缩小。
近日，在国际期刊eLife上发表的一份研究报告中，来自加拿大多伦多大学病童医院的科学家等。，全面阐述了神经细胞突变对人类自闭症相关特征的影响。
在脑科学领域，很多不同的课题都可以归结为一个或几个大问题，很多精神病学的问题都可以归结为一个大问题，即患者的脑细胞和神经元的连接与正常人相比发生了什么变化。影响这个问题的因素有很多，其中之一就是相邻两个神经元之间的功能蛋白表达是否正常。
2.诊断从DSM4到DSM5的自闭症谱系障碍，支持多动症、焦虑症等共现障碍的共诊断(DSM4的诊断规定不支持共诊断)。
最近，来自英国剑桥大学和丹麦国家血清研究所的科学家团队发现，子宫内高水平的雌激素与自闭症的可能性之间存在联系。这项研究最近发表在《分子精神病学》上。这一发现为20年前首次提出的自闭症产前性激素理论提供了进一步的据。
1.更新发生率:1/155(2007)至1/59(2018)。大约40%的谱系障碍儿童有智力障碍。
在这项研究中，研究人员建立了一个可扩展的iPSCs衍生神经元模型，以改善自闭症领域的研究。研究人员开发了一个新的资源库，其中包含来自25名自闭症个体的53种不同的IPSCs细胞系，这些个体携带广泛的罕见基因突变。
美国儿科学会(AAP)在《儿科》杂志上发表了一篇66页的长文《自闭症谱系障碍儿童的识别、评估和管理》，并出版了7页的摘要版。
近年来，在全基因组关联研究中发现了数百个与ASD发病机制相关的基因突变，可分为罕见变异和常见变异。结合最先进的神经生物信息学技术，提出基因突变位于某些神经生物学通路，对神经发育有重要影响。推测这些神经生物学通路可能与ASD的病理机制有关。现将相关研究综述如下，以帮助学者拓宽研究思路，早期揭开ASD的分子遗传机制，造福人类。
别孕烯醇酮(Allo)是妊娠晚期胎盘产生的一种强效神经甾体激素，可破坏胎盘对发育中胎儿的稳定供应，使胎儿更易受到与自闭症谱系障碍(ASD)相关的脑损伤。近日，在2019年美国儿科学会年会上发表的一项儿童研究实了这一观点。
本研究发现ASD儿童在NAc和VTA之间存在异常的白质联系，并进一步发现这种结构异常伴随着NAc和VTI之间对社会刺激反应的功能异常。至关重要的是，这项研究发现，中脑边缘奖赏通路的结构和功能回路的异常与社交障碍显著相关。结果表明，边际奖励途径的缺陷会导致自闭症儿童社会技能的损害。这一结论为探索人类社会兴趣下降的神经生物学机制提供了依据。
3.仍然推荐常规的早期筛查，但不推荐特殊的筛查工具。
2019年7月22日，第四军医大学基础医学院神经生物学系、团队和麻省理工冯实验室在《自然神经科学》杂志在线发表了一篇题为《前扣带回皮层功能障碍导致Shank 3突变小鼠社交缺陷》的封面文章。揭示了前扣带皮层锥体神经元兴奋性突触在自闭症小鼠社交障碍模型中的关键作用。通过正向或反向调节ACC锥体神经元的兴奋性突触，作者可以减轻或模拟社交障碍。
为了分析空气污染与自闭症谱系障碍之间的关系，来自莫纳什大学的中国科学家郭对上海的1444名儿童进行了研究，其中包括124名自闭症患者和1240名健康儿童。结果发现，雾霾中颗粒物浓度增加会显著增加儿童患自闭症的风险，当浓度增加3.4微克/立方米时，PM2.5的比值比高达1.78。这项研究发表在环境领域的著名杂志《国际环境》上。
SHANK3就是这样一种影响突触间互联的功能蛋白。在仔细研究了SHANK3之后，Huda Zoghbi博士和Jimmy L. Holder Jr博士及其同事提出了关于SHANK3的新观点。
研究人员通过全蛋白激酶组水平siRNA筛选，成功鉴定了一系列能够调节Shank3蛋白稳定性的激酶，尤其是MEK/ERK2信号通路中的激酶，能够降低Shank3蛋白的稳定性。然后，他们发现这个信号通路中的ERK2蛋白可以与Shank3蛋白中的三个氨基酸残基结合，磷酸化Shank3蛋白，激活多泛素化依赖的降解过程，降解Shank3蛋白。这是第一个已知的可以磷酸化Shank3蛋白并将其降解的分子。
4.在早期筛查中被怀疑的儿童需要在儿童期提供诊断评估和干预训练等服务，因为有些儿童只有在学龄才能明确诊断。
直到现在，自闭症仍然是一个没有解决的问题。在过去的一年里，科学家们从未停止探索。
5.筛查和诊断评估之间可能会有很长时间。在等待诊断期间，应保儿童开始早期干预(0-3岁)或学校支持。早期诊断和支持性干预与绩效改善相关。
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