北京大学博士:自闭症患者为什么需要基因检测？ {智力发育迟缓}
不。基因测试不能诊断或检测自闭症。
自闭症主要是一种遗传病:自闭症的风险大部分来自基因。众所周知，超过100个基因的突变可能会导致儿童自闭症。有四种类型的测试可以检测这些突变，以及可能导致自闭症的结构变异。
例如，只有四分之一失去16号染色体(16p11.2)片段的人患有自闭症。这个突变和其他突变一样，也和其他疾病有关，比如癫痫或者智力低下。
同时，一些家庭也可以从其他同样突变的家庭获得情感和实际的支持。
全基因组测序是最彻底的方法。它揭示了一个人完整基因组中的所有突变，而不仅仅是检测到的1%的基因。它仍然只是一个研究工具，但随着它的价格下降，它变得更加通用，有一天它可以取代其他测试。
如果一项测试显示了与自闭症有关的有害突变，这一结果可能会给自闭症患者及其家人一个解释(她为什么会患自闭症)。
这是因为无数的遗传和环境因素都可能导致自闭症。大约有100个基因可能与自闭症显著相关，但没有一个单一的基因可以解释自闭症。
随着研究人员对自闭症遗传学的了解越来越多，这些测试变得更有意义:将会发现更多的基因突变与自闭症和相关的身体健康状况有关。
临床医生可以对父母和孩子的外显子进行测序，找到只存在于孩子身上的突变。与基因突变相比，这些自发突变更容易导致自闭症。然而，外显子测序是昂贵的，通常不在保险范围内。
目前美国医学院建议自闭症只做染色体核型分析或基因芯片分析。有人建议，只有当儿童表现出与这些基因突变相关的综合征症状时，才应该检测到FMR1、MeCP2或PTEN的突变。
相对较少。
目前还没有可以治疗特定自闭症基因突变的药物。
另一种方法是测序一个人的所有蛋白质编码的DNA，或外显子测序。
最古老的是“染色体核型分析”，即在显微镜下检查染色体。该测试可靠地检测大于1000万个碱基对的片段的异常。
以便检测较小的DNA重复或缺失、单核苷酸多态性等。临床医生必须对单个基因的突变进行测序或检测。在一些常见的临床自闭症基因检测中，会有一些预选的基因序列，但这些序列通常不包含最新研究中发现的自闭症相关基因。
有四种主要的基因检测方法。
在3%的自闭症患者中，染色体核型分析发现相关突变；10%在芯片分析中发现了突变。在14%的自闭症患者中，自闭症突变可以通过对上述三种与该综合征相关的基因进行测序来识别。考虑到各种方法和外显子测序，有可能40%的自闭症患者可以检测出异常。
然而，基因突变往往与其他健康问题有关，如癫痫、肾脏问题或肥胖，因此掌握这些基因信息将有助于预防或治疗这些身体健康问题。
而DNA的重复或缺失一般太小，在核型分析中检测不出来，所以需要基因芯片分析。但是，染色体核型分析仍然是非常必要的，是遗传分析过程中的重要检测手段。
在2015年的一项研究中，基因芯片发现了可以解释9%自闭症儿童的突变。测序外显子显示另一个8%的突变。如果自闭症患者还伴有智力障碍、癫痫发作或不寻常的面部特征，那么找到已知基因变异的可能性就会增加。
阴性结果并不意味着这个人没有可能导致自闭症的突变。可能是方法有问题，还没有检测出来；也可能是有很多自闭症相关的基因突变科学家还没有发现。
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