自闭症会遗传吗？基因检测能做什么？ [儿童自闭症]
横坐标是自闭症儿童的智商得分，纵坐标是新生儿突变的百分比。上图是2014年的一项研究，结果显示，越有害的新生儿突变，自闭症儿童的智商越低。
有自闭症家族史的人比没有家族史的人患自闭症的可能性高50-175倍。
一些自闭症易感基因的检测并不能判断一个孩子是否患有自闭症，只是说明如果一个孩子在相同的环境中携带了一些基因突变，那么这个孩子患自闭症的风险更大。这种早期预警可以使父母更早地发现孩子的问题，或者减少孩子暴露在危险环境中。
另一种突变是单核苷酸多态性(SNP)，是指单个核苷酸——A、T、C或G的改变引起DNA序列的改变，导致包括人类在内的物种间染色体基因组的多样性。人类基因90%的差异都可以归因于SNP导致的基因变异。SNP或CNV都可能影响基因表达。
美国斯坦福大学研究了192对双胞胎(包括54对同卵双胞胎和138对异卵双胞胎)，发现同卵双胞胎中约42.5%的男性双胞胎和43%的女性双胞胎患有自闭症；在异卵双胞胎中，约12.9%的男性双胞胎和20%的女性双胞胎患有自闭症。
绝大多数(约90%-95%)自闭症没有找到明确的致病基因。随着对自闭症遗传因素研究的深入，已经发现了近400种会增加自闭症风险的遗传变异。结果表明，自闭症不是由一个或几个基因引起的，而是多个基因相互作用的结果。
除了自闭症的智商，大一的突变也会影响运动技能。许多新的突变是CNV(Copynumbercariations)，指的是从kb到Mb的DNA片段的删除、插入、重复和复杂的多位点变异。
一方面，自闭症的诊断和预防:检测一些CNV突变，如MECP2的缺失，可以确定孩子是否患有雷特综合征。
一些自闭症儿童可能有MTHFR问题，而另一些可能有ASTM问题。如果盲目给所有自闭症儿童补充维生素D，可能会导致一些副作用。因此，如果能了解每个自闭症儿童不同营养元素的代谢情况，为自闭症儿童制定个体化的干预方案，就可以减少家长的试错成本。
因为不同的自闭症儿童携带不同的突变基因，每个基因的功能也不一样，所以每个自闭症的问题都很不一样。比如MTHFR、VDR、ASTM都是自闭症的易感基因，可以分别影响叶酸代谢、维生素D代谢和褪黑素合成，但并不是每个自闭症儿童都有这些基因的突变。
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在自闭症谱系障碍中，约18.6%的患者父母患有精神疾病，正常父母也可能会生出一个自闭症儿童。
现在越来越多的研究者认为自闭症是遗传和环境相互作用的结果，但遗传起主导作用。研究人员一直试图找到导致自闭症的基因。但除了少数亚型的自闭症，还是有明确的致病基因的，比如Reiter综合征，就是MECP2基因片段缺失导致的。
这种获得性突变称为denovomutation，而从父母那里遗传的突变称为遗传性突变。无论是基因突变还是新生儿突变，都可能来自DNA复制过程中自发的碱基错配，也可能来自诱变剂的作用(如胎儿环境等。).
自闭症谱系障碍存在家庭聚集现象。即使家族中没有自闭症患者，也可能出现类似的疾病，如语言发育障碍、神经精神障碍、精神发育迟滞、极端内向等，这在一定程度上说明自闭症谱系障碍的发病有显著的遗传基础。遗传是自闭症的因素，但不是唯一的因素。
另一方面是自闭症的干预。目前针对自闭症的干预手段很多，但很多干预手段效果不一致。
影响自闭症的基因有很多，每个基因的功能都不一样，所以自闭症谱系障碍的症状极其多样。
这说明新生儿突变的数量会影响自闭症儿童的智商。研究还发现，女性的新生儿突变数量几乎是男性的两倍，这符合男性自闭症是女性的四倍的事实，但女性自闭症的症状更严重。
一方面，除了遗传因素外，母体孕期和围产期的生物因素、免疫因素等环境因素也是自闭症的诱因。另一方面，自闭症儿童的突变基因不仅是从父母那里遗传的，也是后天获得的。
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