父母给你的染色体数量可能根本就不一样。 {抽动症}
比如，如果15号染色体都来自母亲，就会导致普拉德-威利综合征，根据相关疾病也叫张力减退-智力低下-性腺机能减退-肥胖综合征；但如果15号染色体来自父亲，就会导致安格尔曼综合征，孩子会出现发育迟缓、智力残疾、严重言语障碍、运动和平衡问题。都是有明显症状的特殊遗传病。
然而，23andMe和英国生物样本库对更多健康人群进行了测试，结果显示，即使是健康人群也可能存在看似严重的基因异常。罗宾逊认为这种不正常其实是一种正常现象。现有的科学研究本质上是把所有可能导致有害结果的因素罗列出来，所以人们误以为基因异常只会发生在患有严重疾病的人身上。但是产前检查有时会发现并列出单亲和双胞胎，这样的结果会让准父母感到非常焦虑。然而，这项新的研究可以在一定程度上消除他们的焦虑。“你有单亲，有两个身体，不代表你的孩子就一定有问题。”
按照减数分裂和受精的过程，新生胎儿的染色体应该有一半来自父亲，另一半来自母亲。如果这个规律出了问题，可能会导致一些遗传病。然而，最近发表在《美国人类遗传学杂志》上的一项研究，从基因大数据的分析结果中意外发现，许多健康人染色体的亲本来源组成并不是1:1。
这种现象被称为“单亲二体性”，即23对染色体中的一对染色体的两条染色体来自一个父母。在文献中，一夫一妻制和自然流产有着密切的关系。即使胎儿存活下来，也可能患有骨骼异常、癫痫、智力低下和儿童癌症。纳克患有阿斯伯格综合症，这是一种自闭症谱系疾病，但它没有自闭症患者的语言和智力障碍。除此之外，她很健康，没有严重的健康问题。在她将唾液样本送到23andMe进行DNA测试后，她发现她有一个单亲和两个身体。
不列颠哥伦比亚大学的遗传学家温迪·罗宾逊没有参与这项研究，但她对结果感到非常兴奋。她此前曾怀疑健康人群中一夫一妻制的发生率高于文献报道，但没有DNA样本数据支持。因为直到最近，更多的健康人自愿去做DNA检测。一般来说，医生在发现一些病人患有罕见疾病后，可能会要求他们进行DNA测试。结果他们找到了一夫一妻制，然后发表了相关文章。这就好比只是在路灯下找花盆，就断定所有花盆都在路灯下。
Nakles在23岁时和母亲一起做了DNA测试后，发现她有一个单亲和两个身体。她注意到她与母亲16号染色体的重叠比正常情况下高得多。让她父亲也做了检测，确认她和她父亲没有共享16号染色体的任何片段。Nakles是一名医科学生，她很快就弄明白了这是如何在细胞中发生的。当我们交谈时，她向我解释了减数分裂的初始错误和用于“修复”它的三重染色体自助。她发现自己很可能根本就没出生过，现在却活得好好的，不禁惊叹这一切。
基因印记并不是均匀分布在所有的染色体上，所以一些染色体会比另一些染色体导致更严重的后果。Nakka和她的合作者发现，目前，文献中有关一夫一妻制相关疾病的报道主要集中在6、7、11、14和15号染色体上。但在23andMe公司和英国生物样本库中，健康人的一夫一妻制与1、4、16、21、22和x染色体的关联更大。
如果一夫一妻制确实会导致健康问题，主要有两个原因。首先，一个孩子可能从父母一方遗传了两条带有罕见隐性突变的相同染色体。其次，有些基因的表达取决于它们来自哪个父母。这种现象被称为“基因印记”。这意味着从父母一方继承两条相同的染色体会导致各种健康问题。
奇怪的事情发生在娜塔莉·纳克勒斯出生之前很久，甚至在她母亲的卵子成熟之前。那个卵子本来应该只携带一条16号染色体，但结果却多了一条。然后一系列的细胞过程使纳克勒斯的受精卵从精子中去除了16号染色体。因此，如今24岁的纳克勒斯并没有像大多数人一样从父母那里继承一套染色体。她的两条第16号染色体都来自母亲。
随着DNA检测技术的普及，越来越多的人选择在家进行DNA检测，从而发现自己可能有一个父母，两个身体。著名基因系谱学家茜茜·摩尔(CeCe Moore)表示，已经有很多人发现自己的DNA检测结果异常，向她咨询。23andMe公司在测试结果中没有标注一夫一妻制。事实上，他们不打算这样做。但是，只要用户仔细分析结果，就可以推断出一夫一妻制的存在。
减数分裂是卵子和精子形成的过程，而单性生殖是这个过程中的错误结果。科学家们也提出了各种关于机制的假说，但最常见的情况可能是这样的:减数分裂的错误导致卵子或精子获得了两条相同数目的染色体，因此胚胎最终获得了三条同源染色体。这些胚胎有时会出现自然流产，但有时也能进行“三染色体自救”，即部分细胞会失去多出来的第三条染色体，最终战胜异常细胞。这样，胎儿最终可以获得正确数量的染色体，但由于丢失的染色体是随机的，胎儿的基因组不一定正好一半来自父亲，一半来自母亲。
虽然这不是精卵结合的标准流程，但最终还是诞生了一个健康的宝宝。波士顿儿童医院博士后、曾在23andMe公司实习的Priyanka Nakka也参与了这项研究。他说，“这种现象和我们在学校学的生物规律不一样。”不过科学家们早就提出了相关理论，后来也确实发现了其他非正常受孕但仍能生出健康后代的方式。比如半同卵双胞胎，即一个卵子同时被两个精子受精，会混合三组染色体，一组来自母亲，两组来自父亲。
如今，一项研究已经检测了约483万人的DNA，其中440万人来自23andMe基因检测公司，43万人来自英国生物样本库。结果显示，很多像纳克勒这样的健康人都是一夫一妻制。本研究共发现675个一夫一妻制双胞胎样本，未发现它们与任何有害性状有显著相关性。这说明一夫一妻制的现象比以前的文献更普遍，危害更小。
- 发表评论
-
- 最新评论 进入详细评论页>>
