MEGF10是一种与大脑突触修剪相关的基因，与自闭症的发病机制有关。 {自闭症孩子}
北京大学第六医院精神医学生化遗传学实验室自闭症研究组进行了MEGF10基因与自闭症的相关性研究。研究小组首先研究了239个中国汉族自闭症核心家庭(一个孩子和他的父母没有患病)，发现MEGF10基因与自闭症显著相关。随后，研究小组增加了171个自闭症核心家庭进行深入研究，自闭症家庭总数增加到410个。在这项研究中发现，位于MEGF10基因转录起始位点(即转录过程开始的地方)附近的突变与自闭症显著相关，携带这些突变的个体中MEGF10基因表达和合成的蛋白质减少。这些突变与海马中MEGF10基因的表达特别相关。而海马体则是大脑中负责储存信息的部分之一，是人类学习和记忆的关键部分。进一步研究发现，这些突变可能通过影响MEGF10基因与转录因子(一类辅助转录起始的蛋白质分子)的结合来影响MEGF10基因的转录过程。因此，位于转录起始位点附近的MEGF10基因的突变可能会影响该基因与转录因子的结合，从而可能减少megf10基因合成的蛋白质，进而影响突触的修剪，导致突触的数量和功能异常，从而导致个体的一系列言语和行为问题，从而参与自闭症的病理过程。
发现MEGF10基因与自闭症显著相关，其转录起始位点附近的突变可能通过影响突触的数量和功能参与自闭症的发病。这些发现为进一步研究提供了方向。北京大学第六医院自闭症研究组将继续研究自闭症的病因及相关发病机制。
虽然自闭症的病因和发病机制尚不完全清楚，但相关研究表明自闭症是一种神经发育障碍。人脑最关键的组成部分之一，即神经细胞，也称为神经元，参与形成神经系统结构和功能的基本单位。人脑中大约有1000亿个神经元。它们彼此之间并不直接相连，而是通过一种叫做突触的特殊结构相互连接。突触连接使神经元形成一个紧密而复杂的神经网络。一个神经元所携带的信息可以通过突触传递给下一个神经元，并逐层传递，从而使多个神经元共同调控人体其他器官的生理活动，以及感知、记忆、思维、言语等高级功能。在人的生长发育过程中，由于环境因素尤其是学习的影响，一些低级的、不必要的突触会被机体去除，以适应更高级的、更复杂的连接。这个过程被称为突触的修剪。突触修剪与许多因素有关，一些基因(如MEGF10基因)被认为参与了这一过程的调控。基因携带遗传信息，基因并不直接发挥作用，而是需要经过转录(指基因合成相应的RNA分子)和翻译(指RNA分子合成蛋白质)，然后才能转化为具有生物活性的蛋白质分子发挥相应的作用。这个过程叫做基因表达。如果这些基因出现问题，其表达产生的相应蛋白质数量可能增加或减少，或者其功能可能异常，从而影响突触的修剪，导致突触数量和功能的变化，从而导致言语和行为的异常。研究发现，异常突触修剪与自闭症的社交障碍和重复刻板行为有关。
自闭症，也称孤独症，多见于幼儿期。主要表现在三个核心症状:社交障碍、语言发育障碍、兴趣狭窄、行为重复刻板。目前我国自闭症患病率为0.41%，也就是说每万人中有41名自闭症儿童。
MEGF10基因位于5号染色体上，在之前的研究中已经发现该基因与自闭症有关。该基因在大脑中大量表达(特别是在基底神经节、黑质和海马)，其转录和翻译产生的蛋白质是具有多个表皮生长因子样结构域的蛋白质家族成员，可以通过突触修剪来调节突触的数量和功能。如果MEGF10基因异常，MEGF10基因产生的蛋白质数量和功能可能发生变化，导致突触修剪异常，从而影响人的言语、思维和行为。发现MEGF10基因与精神分裂症强关联，精神分裂症也是一种与神经发育障碍相关的疾病。因此，我们推测MEGF10基因可能参与了自闭症的发病机制。
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